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導讀：隨著國家科學技術的快速發展，越來越多的科學技術被應用在了更廣泛的領域中。串聯
質譜(MS-MS)檢測技術，就是其中的一種。近些年，串聯質譜這一特異性生化檢測手段，被應用到了新生兒遺傳性代謝疾病的臨床診斷上，為醫療界做到了真正的遺傳疾病早知道早治療。
新生兒遺傳性代謝疾病種類繁多、病理表現復雜，當遭遇誘因時易驟然發病，導致使患的大腦、神經系統或身體組織遭受不可逆的損傷。并且，該疾病的致殘、致死率也普遍高于其他疾病，常使患兒及其家屬痛苦不堪。但是，部分新生兒遺傳性代謝疾病的治療過程并不復雜，有時只需通過飲食控制療法，如糖類攝入、補充維生素等，便可輕松治愈。因此，采取快速準確的檢測手段，才是新生兒遺傳性代謝疾病防治的關鍵。
據了解，因過去檢測手段缺乏，新生兒遺傳性代謝疾病的診斷曾一度成為臨床診治的難點之一。而如今，隨著醫學界對該疾病認知的加深，串聯質譜技術以其樣品采集簡單、遞送方便、檢測成本低、檢測速度快、檢測準確率高等眾多優點，成功敲開了廣大醫師與患兒家屬的心扉，成為了新生兒遺傳性代謝疾病篩查的常規手段之一。
進行串聯質譜檢測時，醫護人員只需在新生兒腳底使用采血卡采集少量血液便可。只需這一份樣品就可檢測出多種潛在的遺傳性代謝疾病，不僅適用于新生兒的遺傳性代謝疾病篩查，還同樣適用于高危患兒、孕婦的遺傳新代謝疾病篩查。目前，串聯質譜技術主要用于篩查楓糖尿癥、高胖氨酸尿癥、高安血癥等氨基酸類代謝疾病，肉堿吸收障礙、短鏈脂肪代謝異常、肉堿穿透障礙等脂肪類代謝疾病，以及丙酸血癥、異戊酸血癥、甲基丙二酸血癥等有機酸類代謝疾病。
近期，溫州都市報就發布了有關于采用串聯質譜技術檢測遺傳代謝病的新聞。新聞中提到，只需采集三滴血，串聯質譜技術就可較、準確地檢測出近30種遺傳性代謝疾病。在政府的鼓勵下，僅在2018年上半年，溫州市新生兒遺傳性代謝疾病篩查率提升到了98.68%。由此可見，串聯質譜技術在遺傳性代謝疾病篩查的應用上如魚得水。相信，隨著串聯質譜技術的普及，將會有更多潛在患兒得到及時的治療，醫療及相關行業科學技術的發展亦會受到大力推動！
小編結語：
除上述的串聯質譜技術外，
氣相色譜-質譜(GC-MS)檢測技術也被應用在了新生兒遺傳性代謝疾病的診斷上。眾所周知，質譜法是一種靈敏度高、樣品定量與定性分析準確的分析方法，但在面對成分復雜的有機化合物時，它就顯得有些力不從心了。而
色譜法，則與之相反，它擅長有機化合物的定量分析，卻難以完成定性分析。兩者共同合作，正可以強強聯手、填補對方的短板。
(本文參考資料來源：求醫網、百度文庫醫藥衛生專業資料、溫州都市報)
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