【中國儀器網 生物醫藥】基因是人類的“生命密碼”。面對這串密碼，我們一直是解碼人。在經過多年的努力后，人類的基因的神秘面紗被逐漸解開，人類多少窺見了生命奧秘的一角。而這一切，是伴隨著基因檢測技術的發展而出現的。
基因檢測是現代生命科學研究中重要的技術手段之一，目的在于解開人類基因里的秘密，讓人類更好的了解自己，并借此造福人類。在所有的基因檢測技術中，基因測序是近些年發展勢頭較猛、應用較廣的一種技術，也是目前上公認的一種基因檢測標準。
人們對于基因測序的了解可能更多的來源于電視劇，認為基因測序一般就是用于刑事鑒定、親子鑒定，其實這種看法是狹隘的。基因測序作為一種新型基因檢測技術，能夠通過血液、唾液、細胞等分析測定基因全序列，從而可以預測出罹患多種疾病的可能性，分析個體的行為特征及為行為找到合理的解釋。
基因測序技術能鎖定個人病變基因，幫助人們對疾病進行提前預防和治療。
以癌癥為例，癌癥是現代社會總比較難具有普遍性的一種疾病。根據2018年國家癌癥中心發布的全國癌癥統計數據顯示，2014年全國惡性腫瘤新發病例數380.4萬例，平均每分鐘有7個人被確診為癌癥。癌癥死亡率高，早期還不易察覺，而被檢查出的時候很可能已經錯過了治療時間。對于治療癌癥來說，早發現早治療是關鍵。但常規的生理檢查性，發現癌變的時間通常較晚，漏查與錯誤率都比較高。而通過基因測序，就有了盡早發現癌癥的可能。
目前通過基因測序檢測循環腫瘤DNA(ctDNA)是腫瘤早期篩查的主要研究方向之一。ctDNA是一類人體血漿中游離的DNA，來自腫瘤細胞死亡時產生的DNA碎片，因此只要對ctDNA進行檢測就可以獲取腫瘤病變信息，為診斷和治療提供參考數據。目前我國在該領域的研究已經具備了一定的技術積累。
具有多基因遺傳病如老年癡呆、高血壓、肥胖等家族病史的人，也可以通過基因測序檢查體內是否帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，避免疾病發生的可能。
現階段基因測序還主要用于針對白血病患骨髓移植的HLA分型、胎兒無創產前檢查、罕見病的檢測、靶向用藥等方面。除了應用在人身上，基因測序還可以用于分子育種、生態治理。
目前，我國在三代基因測序領域已經取得了重要突破，新技術可大幅度降低三代測序所需成本，為推進測序技術向三代技術產業升級提供了良好契機。我們相信，隨著基因測序的深入發展，基因測序技術還會為我們帶來更多的福利。
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