【儀器網 生物醫(yī)藥】對于基因檢測技術，也許大部分人的印象還停留在小說或者影視劇里的DNA親子鑒定，或者是十幾年前的人類基因組計劃。如今距人類基因組工作草圖基本完成已經過去了十幾年，而基因檢測技術早就從臨床應用悄悄進入了人們的日常生活。
基因檢測進入消費者市場大約在2006-2007年，以美國的23andMe公司為代表。這種沒有醫(yī)療人員參與，直接面向消費者的基因檢測被稱為消費級基因檢測。8年后，我國的消費級基因檢測行業(yè)正式起步，一大批從事消費級基因檢測的公司成立，在基因檢測技術進步、成本下降的環(huán)境下，借鑒23andMe的經驗迅速發(fā)展。
據不完全統(tǒng)計，國內的消費級基因公司已經超過200家。與之對應，我國的消費級基因檢測市場同樣發(fā)展迅速。部分統(tǒng)計數據顯示，2008年我國消費級基因檢測服務的人口滲透率達到0.08%，未來五年將迅速上升到3.70%。雖然比例似乎很低，但考慮到我國巨大的人口基數，這意味著2022年基因檢測技術的消費者規(guī)模將超過5000萬。
雖然從數據看消費級基因檢測前景大好，但幾日前英國基因專家卻發(fā)文向消費者發(fā)出警告，往正高知群體中成為流行的基因檢測上潑了一盆冷水。以英國南安普敦大學教授安妮克·呂卡森為主的研究人員指出，目前市場上面對消費者的基因檢測結果參考價值并不大，甚至可能會誤導消費者，使其在自身的患病風險上做出誤判。文章提到，大多數消費級基因檢測只會檢查特定的基因位點，檢測結果安全只代表被檢測基因安全，在未被檢測基因位點上可能存在其他致病基因，而即便檢查出增加患病風險的基因，也有其他基因可以保護人體不受疾病困擾。
現階段消費級基因檢測的主要技術是基因芯片，其原理是應用已知的核苷酸序列作為探針與標記的靶核苷酸序列進行雜交，然后檢測得到的信號并進行分析。但是正如安妮克·呂卡森教授所說，基因芯片將某項正常的基因樣本檢測出異常(假陽性)的概率很高。另外，有研究團隊發(fā)表論文稱，基因芯片檢測罕見變異的錯誤率超過84%，這也說明基因芯片技術的準確率有待提升。
除此之外，消費級基因檢測市場目前仍缺少有效的市場監(jiān)管。基因檢測項目五花八門，減肥基因檢測、癌癥基因檢測、天賦基因檢測等等層出不窮。檢測價格也差異巨大，從幾百到幾萬不等。部分商家夸大營銷甚至弄虛作假。隨著基因檢測技術與基因檢測儀器的發(fā)展，只需一臺小小的檢測儀就可以進行基因檢測。在大大降低了基因檢測的門檻的同時，也讓不良商家有了攪亂市場牟取暴利的機會。這也是消費級基因檢測市場發(fā)展的阻礙因素。
雖然專家潑了冷水，但消費級基因檢測并不會就此停止發(fā)展。市場的問題已經暴露，解決措施也正在開始實施。在檢測結果的準確性上，新的檢測技術已經出現。目前全外顯子測序技術已經應用到消費級基因檢測領域，它比基因芯片更全面，準確性也更高。而全基因測序技術也在不斷發(fā)展，開始在部分大型項目上取代基因芯片技術。在市場監(jiān)管上，雖然國內市場監(jiān)管部門還未發(fā)布整頓基因檢測市場的政策措施，但《中國人類遺傳資源管理條例》已經開始實施，確保大型基因組數據的采集和應用符合規(guī)范，保護消費者的數據安全。
隨著市場的發(fā)展，基因檢測行業(yè)也會實現自身的升級轉變。雖然目前還存在很多問題，但基因檢測行業(yè)才剛剛起步，當技術一進步發(fā)展，這些問題也能得到解決。
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