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據《自然》11月9日發表的一篇論文報道，一位7歲的交界性大皰性表皮松解癥 （JEB）患者全身約80%的皮膚獲得重建，且皮膚功能*正常。

JEB是一種嚴重的可致皮膚發生松解的遺傳疾病，常具有致命性。呈常染色體隱性遺傳，出生時即有嚴重廣泛性分布的大皰和大面積的剝脫，可于數日至數月內死亡。皮損zui后不留瘢痕而*，或有粟丘疹形成。有的地方發生不能愈合的肉芽組織。口腔有嚴重潰瘍及出牙困難情況等。嬰兒如幸存，其后仍可發生生長遲緩及中或重度的頑固性貧血，多數患兒于2歲內死亡。LAMA3、LAMB3或LAMC2基因突變影響層黏連蛋白332（表皮基底膜的一種組分），導致皮膚出現大皰和慢性傷口，不僅影響患者的生活質量，還可能引起皮膚癌。

過去對兩名患者的治療證明，移植轉基因表皮培養物（基因改造的表皮細胞群）能夠生產功能正常的表皮，修復JEB的皮膚損害。但是，這只能重建小面積范圍內的皮膚。

面對上述這名7歲患者，意大利摩德納雷焦艾米利亞大學的Michele De Luca及同事利用其身體上無大皰區域的皮膚細胞，培養了原代角化細胞，并利用逆轉錄病毒載體對其進行基因改造以抑制LAMB3基因的非突變形式，借此重建表皮。之后，轉基因表皮移植物被敷在準備好的創傷部位，覆蓋患者受到影響的體表。

研究人員表示，在接下來的21個月里，再生的表皮緊密地附著在下層上，甚至在受到誘導發生機械應力作用后也能正常愈合，沒有形成大皰。

De Luca團隊通過克隆跟蹤發現，這些人體表皮靠有限數量的長壽干細胞維持，這些細胞能夠普遍自我更新，生成祖細胞補充終末分化的角化細胞

來源：中國科學報