【中國儀器網 生物醫藥】近日，新一期美國《細胞》雜質的研究表明，深圳華大基因研究院用“無創產前基因檢測”技術收集了超過十四萬名中國孕婦的部分基因組樣本。據悉，本次研究涉及到的測序對象約占中國總人口的萬分之一，其中還覆蓋了除漢族外的其他36個少數民族。這是迄今為止大規模的中國人基因組測序和分析，對揭示基因與生育的聯系以及了解中國人口的基因結構大有助益。
基因測序技術作為生命科學工程中一個重要分支，近年來，愈益成為臨床診斷和科學研究的重點。換言之，基因測序技術已經掙脫單一遺傳病專業的桎梏，擴展到復雜基本和個體化醫療等更為廣闊的領域。此外，DNA的序列測定還是分子生物學研究中的一項非常重要和關鍵的內容，在基因分離、定位、基因結構和功能的研究、基因片段的合成和探針的制備等方面意義重大。
那么，測序技術又是怎樣建立的呢？1949年，Frederick Sanger開發了測定胰島素兩條肽鏈氨基末端序列的技術，并于1953年測定了胰島素的氨基酸序列；1950年，Edman提出了蛋白質的N端測序技術，后來在此基礎上發展出了蛋白質自動測序技術；1965年，Sanger等發明了RNA的小片段序列測定法，并完成了大腸桿菌5S rRNA的120個核苷酸的測定；1975年，Sanger和Coulson發明了“加減法”測定DNA序列，兩年后，Sanger在引入雙脫氧核苷三磷酸后，形成了雙脫氧鏈終止法，使得DNA序列測定的效率和準確性大大提高……DNA測序技術就此誕生，并迅速超越了RNA測序技術，成為現代分子生物學中重要的技術。
1990年，人類基因組計劃(Human Genome Project-HGP)正式啟動。計劃實施的目的有五個：一是識別人類DNA中所有基因(超過10萬個)；二是測定組成人類DNA的30億堿基對的序列；三是將這些信息都儲存到數據庫在；四是開發出有關數據的分析工具；五是致力于解決該計劃可能引發的倫理、法律和社會問題。計劃于2003年正式完成，從此奠定了人類基因組計劃在21世紀生命科學發展和現代醫藥生物技術產業化的基礎。
人類基因組計劃的完成，使得人類對自身遺傳信息的認知程度得到了飛躍式的加深。同時，科學技術的發展也大大推進了基因測序技術的進步。從初的代以Sanger測序為代表的直接檢測技術和以連鎖分析為代表的間接測序技術，到2005年以illumina公司的Solexa技術和ABI公司的SOLiD技術為標志的新一代測序相繼出現，測序效率顯著提升。2010年，《Science》雜志更是將這一技術評選為當年的“科學進展”。
基因測序技術的誕生為人類生命提供了更多的活力和延展空間。但就目前的發展態勢而言，該項技術并不算成熟。未來，隨著科技的發展，基因檢測技術必將邁入一個嶄新的發展階段，無論是檢測水平還是檢測費用都將更加親民化，發展大規模的個體化醫療也將成為可能。
(本文參考資料來源：新華社)
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