BIONANO SAPHYR 基因組成像系統助力的結構變異檢測

Saphyr 全基因組成像構筑您的新發現

由 Bionano Genomics 生產的 Saphyr 系統是一款全基因組成像工具，適用于高速、高通量結構變異檢測和分析，具有非同一般的靈敏度和特異度。

應用范圍廣泛

借助 SAPHYR 系統，您可以檢測出其他技術漏診的結構變異

SAPHYR 能夠輕松、高效地以較高特異度和靈敏度檢測結構變異

Saphyr 系統可對在特定序列基序上標記的超長、線性化 DNA分子進行成像。對整個基因組上較長毗連讀長的標記圖形進行對比分析，可顯現結構變異 (>500 bp)，其靈敏度高達 99%，而假陽性低于 2%。即使等位基因比例低至 5%，也可檢測出所有主要類型的大結構變異。

優化的樣本制備和標記試劑盒精簡您的工作流程

Bionano Prep Kits 提供了為 Saphyr全基因組成像系統提取和標記超高分子量(UHMW) DNA 所必需的關鍵試劑。

體驗 Saphyr Chips 強大功能

Bionano Saphyr 芯片利用成千上萬條平行的納米通道對已標記的 HMW DNA 分子進行線性化，Saphyr 平臺可直接捕捉 DNA 單分子圖像。

Saphyr 芯片的納米通道技術可保持 DNA 完整

Saphyr 芯片將 DNA 分子線性化，并通過控制納米通道直徑控制單獨的一條DNA 雙鏈分子通過一條納米通道，防止其自身折疊或不能充分延展。成熟的納米微流控環境，使得成千上萬個 DNA 分子同時迅速通過平行的納米通道，實現高通量圖像捕捉，并準確構建 Bionano 基因組圖譜。

“ 我們需要類似于 Bionano 提供的結構變異研究數據，終幫助患者。它可能會改變診斷疾病的方法，并終改變我們診治疾病的方法。”

                                                                 ——Rashmi Kanagal-Shamanna 博士

                                                                        University of Texas, M.D. Anderson Cancer Center

                                                                      （M.D. 德克薩斯大學安德森腫瘤中心）

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智能數據解決方案

可隨時管理和監測 Saphyr 上的數據生成，并可同步生成基因組組裝和結構變異報告。

BIONANO ACCESS

Bionano Access 是一款適用于 Saphyr 應用的基于網絡的工作中心，它為實驗管理和 Bionano 應用提供所有軟件，包括變異注釋和報告。通過 Bionano Access，您可以：

• 遠程設置和監控運行，以標記可能的樣本質量問題

• 一鍵式結構變異識別和注釋

• 篩選和生成變異報告

• 通過比較多個樣本實現的從頭和體細胞變異檢測，并以dbVar 兼容的 VCF 文件格式導出

• 生成 de novo 組裝，供種群特定的參考基因組使用

分析流程

Bionano Access 具有多種分析流程，以從您的Bionano 數據中獲得多信息。

• 低頻結構變異流程具有 >90% 的靈敏度，能夠在變異等位基因比例低至 5% 的情況下，*不偏倚地檢測出基因組范圍內的 SV，以實現異質性腫瘤/鑲嵌體樣本的分析

• 拷貝數變異流程在變異等位基因比例低至 10% 的情況下以較高靈敏度檢測出從 250 kbp 到非整倍體的拷貝數變化

• 結構變異注釋流程根據內置對照數據庫和外部數據庫的變異頻率篩選所有 SV 識別。它通過提供重疊基因信息注釋識別，并執行家系分析以及腫瘤與正常情況的對比

• De novo 組裝流程為基因組組裝項目構建共識圖譜，將序列重疊群連接為染色體臂長組裝，或以*的靈敏度和精度識別雜合結構變異

• 計算機模擬靶標分析專為特定的轉化和臨床研究量身定制

計算解決方案

簡化了分析方式

Bionano Compute On Demａnd 是一項按用戶支付的解決方案，可通過 Bionano Access 網絡應用程序訪問，適于 Bionano Solve 操作。Bionano Compute on Demａnd 簡化了分析方式，無需任何傳統的基礎設施，具有高靈活性和可擴展性，值得您實驗擁有。

優勢包括：

• 同時分析大基因組和大量樣本

• 執行流程分析操作，無需擔心服務器容量

• 數據加密，操作安全

• 數據中心符合 IPAA、CSA、SOC2、ITAR 法規要求

• 基因組數據*終用戶訪問，并于處理后刪除

BIONANO 計算服務器

Saphyr 和 Bionano 計算服務器以經濟實惠的緊湊型解決方案提供集群性能。

• 在大約 20 小時內完成人類基因組的 de novo 組裝

• 簡潔界面可以整合到幾乎所有網絡設置中

Bionano 客戶解決方案

Bionano 客戶解決方案團隊致力于解決您應用所需，并助您不斷取得成功。

Bionano Genomics 訂購指南

*僅與 Saphyr 系統 #90023 和 #90067（Saphyr 儀器 #60325 和 #60396）兼容